目前，我国每年新增出生缺陷约90万例，占出生人口总数的5.6%，这些“折翼”的“天使”，无疑给家庭和社会带来了沉重的负担。而产前筛查与诊断就是出生缺陷防控的第二道防线。

2018年济宁市产前筛查与诊断中心在市政府、市卫健委的领导、支持下，在各级产前筛查采血机构的配合下，加强组织管理和网络建设，明确责任，督导考核机制。积极宣传妇幼健康筛查的惠民政策和产前筛查与诊断的意义，严格执行产前筛查与诊断技术规范，不断强化产前筛查与诊断各环节的质量控制，按时完成产前筛查的实验室检测，对筛查高风险和高龄等出生缺陷高风险的孕妇及时进行产前诊断，对本中心产前筛查和产前诊断的所有孕妇均进行妊娠情况的随访，及时总结我市开展产前筛查与产前诊断工作收到的成效，有效筑牢我市出生缺陷防控的第二道防线。

2018年，中心共完成产前筛查50761人次，其中高风险2434人次、临界风险 4809人次；开展无创基因检测9180人次，筛查高风险79例：其中产前诊断60例，确诊染色体异常38例，拒绝检查13例，因胎儿发育异常引产6例。

对具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺1583例：确诊21-三体32例、18-三体13例、13-三体1例、性染色体异常21例、其它染色体数目与结构异常33例，常规染色体核型阳性率为：6.31%。BoBS液态基因芯片657例:额外检出染色体微缺失微重复5例；羊水细胞染色体微阵列分析（CMA）330例，额外检出染色体微缺失微重复41例。综上所述，在产前诊断的常规染色体核型分析+BoBs检测+CMA检测的联合应用下，胎儿染色体异常的阳性率可达：9.22%。全年共完成染色体异常核型的家系分析91个。以上经产前诊断确诊的可能导致严重出生缺陷的染色体异常胎儿，孕妇经过遗传咨询后选择终止妊娠，从而减少了严重缺陷儿的出生，有效避免了出生缺陷给家庭带来的沉重负担，为我市减少社会经济负担近2亿元。由此，通过产前诊断各种方法对出生缺陷的精准防控，提高了我市出生人口素质，具有重大的社会经济效益。