张女士：因为第一次怀孕染色体异常，再次怀孕，医生就要我做一个羊水穿刺，身边很多朋友跟我说羊水穿刺很危险，劝我不要做，最后我还是听从了医生的建议，乖乖的做了羊水穿刺。原本以为自己会很紧张，在等待过程中和准妈妈们聊聊天让自己放松了不少，叫到名字进去的时候还是有点紧张，躺在床上深深的呼吸一下，超声大夫先用B超定好位置，我吓得闭上眼睛，针扎进去的时候不是害怕疼，而是担心会伤到我的宝宝。针扎进去以后旁边的超声大夫用B超照了一下说宝宝的脚丫子伸过来了不知道能不能抽出，后来结果很顺利，抽完之后医生给我确认了宝宝的心跳一切正常，现在就等待结果了，希望顺利通过!心里一直坚信宝宝很好。

      护士：孕妈或者有过生育经历的人都听过一个词叫“羊水穿刺”，光听名字就会吓到不少孕妈，那么什么是羊水穿刺?它究竟是干什么用的呢?

什么是羊水穿刺？

      羊水穿刺，也可以叫做“羊膜腔穿刺术”，它是孕妇生产前的一项检查。该检测通常会在怀孕的第18周至24周施行，银河yh0076现在在逐渐开展大孕周穿刺。

      行穿刺术的具体方法如下：

      医生会通过B超确认穿刺的位置，然后在准妈妈的腹部进行消毒处理，用带孔的手术布盖住腹部，用大约15厘米长的长针由此位置刺入腹部。针会依次穿过腹壁和子宫壁。

      感觉：手术过程中，可能会感觉腹部有点儿紧，或是有刺痛或压迫感。也可能没有感觉到任何不适，只能说是因人而异。

羊水穿刺是做？不做？

     羊水穿刺是排除胎儿染色体异常的一种最准确的方法，因为唐氏筛查只有70%的准确率，而无创虽然有百分之九十九的准确率但还是一种筛查，如果唐氏筛查或无创显示高危，还是建议准妈妈做个羊水穿刺检查来确诊的。

羊水穿刺可以检查出什么？

     1、唐氏高风险胎儿确诊：

      唐氏筛查显示是在胎儿为高危唐氏综合征高风险的境况下，医生便建议进行羊穿手术做下一步胎儿唐氏综合征确诊。

     2、其他染色体高风险胎儿确诊

      确认为孕妇高龄（35周岁以上）、血清学筛查高风险、NIPT异常、胎儿超声异常、不良妊娠史、不良家族史等，患染色病高风险的胎儿，也需要羊水穿刺进一步确诊。

     3、单基因遗传病家族史：

     一般夫妇双方家族中有单基因病家族史，且先证者基因检测已做，如果错过十到十四周绒毛穿刺的话，可以选择做羊水穿刺做产前诊断，看胎儿是否是患儿。

符合以下条件的准妈妈需要做羊水穿刺

✔ 胎儿超声筛查异常者；

✔ 孕妇血清学（唐筛）高风险/外周血游离DNA（NIPT）异常；

✔ 孕期有某些病原体感染，如风疹病毒、巨细胞病毒或弓形体感染;

✔ 曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈;

✔ 夫妻双方有染色体异常的可能性;

✔ 分娩时，准妈妈的年纪在35岁以上。

✔ 夫妇双方家族中有单基因遗传病的。

羊水穿刺的最佳时间

      产前诊断的最佳穿刺时间是怀孕18～24周(参考)，这是因为：

      1、不易伤及胎儿

      在此时间段内，胎儿尚未完全发育，体型较小，所以羊水量充足，可以使胎儿漂浮在其中，并且有周围的羊水带保护胎儿，在穿刺时不会轻易地碰到或者弄伤胎儿。

      2、不易导致流产

      此时母体内的羊水较多，医生只需要取出很少的羊水，母体并不会因为抽取出这少量的羊水而出现流产等现象。

      3、细胞培养成活率高

      此阶段母体腹中的羊水中含有大量的活力细胞，这些为后期的细胞培养成功提供了前提条件。高成活率的细胞培养可以更深层次地做分析，并且对很多疾病及胎儿畸形的诊断都有帮助。 

羊水穿刺的注意事项

      术前：

      1、如有过敏史，特殊疾病史、传染病史及其他需要说明的情况，请在术前登记时告知医生。

      2、术前三天禁止同房;术前一天需要沐浴;术前10分钟需要排尽小便。

      3、若术前3—7天有感冒、发热、皮肤感染等异常情况，请在术前登记时告知医生。

      术后：

       1、术后至少静坐休息2小时后，方可乘车回家;外地病人当晚最好能在医院的旅馆附近休息，隔天后再回家，避免术后过于劳累。

       2、术后24小时内不能沐浴，注意多休息，避免剧烈运动以及搬运重物等体力劳动。

       3、术后半个月禁止同房。

       4、术后三天里如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状，应速到医院妇产科就诊。

羊水穿刺会有风险吗？

      羊水穿刺是一种侵入性检查，任何一种侵入性检查都是有风险的。羊水穿刺检查肯定有风险，但是它的总风险率，导致胎儿流产的风险一般来说，不超过0.5%。

而且，现在有产前诊断资质的医院，均要求做羊水穿刺必须是在b超引导下做，躲开孩子和胎盘。所以这样对胎儿造成损伤的可能性就更小了。

羊水穿刺术后需要注意预防感染、注意饮食、注意营养就好了。

唐筛、无创DNA、羊水穿刺纠结中的孕妈妈该如何选择？

唐氏筛查优缺点：

      ①优点：经济实惠、无创(只需抽取静脉血)

      ②缺点：检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的患儿)，假阳性率高(唐氏筛查高危的，经确诊最后很大一部分不是)。

无创DNA优缺点：

      ①优点：无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)，假阳性率低(无创高危的，经确诊极个别不是)。

      ②缺点：费用高(全国各地2000多---3000不等，但是具有济宁长居户籍的孕妇，可以享受优惠政策，费用为1200元)、检测面窄(目前针对21、18、13三体)准确性高，性染色体准确性稍低，其他染色体准确性有限(其他染色体异常往往也表现成唐筛高风险)。

羊水穿刺优缺点：

       ①优点：能一次检测46条染色体，不但数目异常，>10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测。准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。

      ②缺点：有一定风险(流产率0.5-1‰)，极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。