4月12日下午，新筛中心组织科室人员对2017年串联质谱实验数据进行分析讨论。

2017年全市通过串联质谱技术筛查新生儿148177例，共确诊氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢障碍等疾病患儿91例，其中甲基丙二酸血症28例，原发性肉碱缺乏症14例（包括母源性肉碱缺乏症6例）,甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症11例，其它疾病38例。

这次数据分析研讨会，回顾性分析了2017年串联质谱实验数据，了解整体实验情况、实验室质量控制和串联质谱检测指标浓度值分布特征。数据分析发现，我市新生儿疾病筛查约77%的采血时间控制在3-7天，超过20天的新生儿为1.35%，主要为新生儿生理原因所致；新生儿血片周转时间中位数为7天；87%的样品能在新生儿出生10天内进行串联筛查实验。实验室室内质控的变异度（CV）均小于10%，参加国家卫计委临床检验中心串联质谱室间质量评价全部为100分，这些数据证明我市新生儿疾病筛查网络运行正常，质量指标达到国家技术规范要求。

数据分析还发现，部分助产机构串联质谱检测指标与全市整体情况偏差较大，假阳性率较高，需要深入有关单位调研相关原因。